16 maj 2016

Medfödda metabola sjukdomar

Svenska Registret för Medfödda Metabola Sjukdomar

Medfödda metabola sjukdomar är kroniska sjukdomar som oftast kräver livslång behandling. Syftet med registret är att på ett effektivt sätt få en överblick i vården av patienter med metabola sjukdomar för att säkra att alla har tillgång till samma goda vård och samtidigt kunna utvärdera vården som ges.

PKU-provet tas på alla nyfödda i Sverige sedan mitten av 60-talet. Syftet är att hitta barn med någon av ett antal ovanliga men allvarliga medfödda sjukdomar som går att behandla och där en tidig diagnos är viktig för prognosen. Bland de cirka 100 000 barn som föds varje år i Sverige är det sammanlagt mellan 70 och 80 som har någon av de 24 sjukdomarna som ingår i screeningen.

Den huvudsakliga målsättningen med registret är att patienterna ska bli friskare. För att komma dit har vi identifierat några specifika områden som behöver förbättras, till exempel

  • tidigare behandlingsstart
  • bättre och mer enhetliga vårdprogram
  • bättre behandlingscompliance.
Centralt personuppgiftsansvarig (CPUA): Region Östergötland

Senaste årsrapport hittar du på registrets webbplats.

Registerkategori: Barn, obstetrik och gynekologi

Certifieringsnivå: 3

Läs vidare

Hjälpte informationen på sidan dig?


User information

Tack för att du hjälper oss!